хемофилия

Хемофилия е заболяване, което е наследствено, което се свързва с нарушение на коагулацията на кръвта. Процесът на коагулация се нарича коагулация. Това заболяване принадлежи на хеморагична диатеза, причината за която е нарушението на плазмената хемостаза. Хемофилия възниква в резултат на промяна в един ген в хромозома X, два вида на това заболяване се различават – А и Б. За диагностициране на хемофилия е необходимо да се определи времето, което е необходимо за кръвосъсирването. Също така се прилага добавяне на плазмени проби, в които няма коагулационен фактор. В Русия живеят около петнадесет хиляди хемофилици. От този брой пациенти, шест хиляди са деца.

Лечението на заболяването е обичайният фактор за кръвосъсирването във вената на пациента. Това е просто, но често невъзможно. Концентратите на фактора на кръвосъсирването са недостатъчни и скъпи. Обаче, точно такова лечение може да предотврати усложненията на хемофилията и да позволи на пациента да има пълен живот. Ако факторът на кръвта се въведе в началните етапи на развитие на хемофилия, общото здраве и благополучие на пациента се подобряват значително. Необходимостта от повторно управление на фактора понякога не възниква. Липсата на лечение за тази болест води до увреждане и дори смърт – при липсата на лечение причината за това, че в началото на ХХ век средната продължителност на живота на болно момче е около петнадесет години от това заболяване.

Хемофилия – нарушение на кръвосъсирването. • Пациент с хемофилия често има кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, както и в ставите. Такива кръвоизливи могат да бъдат причинени от операция или травма. Често обаче те са спонтанни по природа, т.е. възникват независимо от външни фактори. Възможността за кръвоизлив е заплаха за живота на пациента, особено когато става въпрос за мозъка. Хеморагията в мозъка, както и в други жизненоважни органи при пациент с хемофилия, може да се появи, дори ако нараняванията не са сериозни (за здрави хора). Ако това е сериозна форма на заболяването, пациентите страдат от чести кръвоизливи в мускулните тъкани и стави, т.е. хематоми и хемартрози, съответно. Такива пациенти са с увреждания. Хемофилията е разделена на два вида. Хемофилия тип А и В. Хемофилия А е рецесивна мутация в хромозомата Х. Така хемофилията тип А е причинена от генетичен дефект. Хемофилията в този случай възниква в резултат на липсата на антиемофилен глобулин (дефектен фактор на кръв VIII) в кръвта. Антигемофилен глобулин е необходим протеин за нормално функциониране. Хемофилията А може да се нарече класическа, тъй като хемофилията от този тип е много по-разпространена от останалите и се наблюдава при 80-85% от всички случаи на хемофилия. Хемофилия В е рецесивна мутация в Х-хромозомата. Хемофилията от тип В се причинява от наличието на дефектен фактор на кръвта IX. При този тип хемофилия се нарушава образуването на вторичен коагулационен канал. Хемофилията е мъжка болест. До известна степен, да. От клиничните прояви на тази болест, наистина, мъжката част от населението страда. Жените могат да действат като носители на хемофилия. Без външни признаци на това заболяване една жена може да я предаде на детето си: родено момче може да има клинични прояви на хемофилия и момиче също може да бъде носител на болестта.

Хемофиличните болести са известни в историята сред най-известните личности. Така че, можем да кажем, че най-известният носител на това заболяване е кралица Виктория. Очевидно е, че мутацията, довела до болестта, се е появила точно в нейния генотип. Това заключение може да се направи от анализа на генеалогията – в края на краищата, в семействата на родителите си, никой не страда от хемофилия.Болестта е наследена от сина на кралицата – Леополд – и няколко внуци и пра-внуци – сред тях е руският Царевич Алексей Николаевич.

Кървенето е основният симптом на хемофилия. Това е за увеличаване на кървенето. Тя се проявява от първите месеци от живота на детето. При пациенти с хемофилия в резултат на разфасовки (значими и привидно безвредни), натъртвания се появяват между мускулни, ретроперитонеални, подкожни, подфасциални хематоми. Също така симптом на това заболяване е наличието на хемартроза на големи стави на тялото. е Кървене след получаване на болни наранявания са много изобилни. Хемофилия е нелечимо заболяване. До този момент, за съжаление, това е така. Въпреки това, курсът на това тежко заболяване може да бъде контролиран. Контролът се извършва чрез инжекции, които съдържат липсващия фактор на кръвосъсирването. Този фактор, като правило, се освобождава от кръвта на донора. Ако изчислим очакваната продължителност на живота на здрав човек и пациент с хемофилия, тогава с правилното правилно лечение на последния, той е приблизително същият. Хемофилия е скъпо заболяване. Хемофилията, всъщност, по целия свят се признава за една от най-скъпите болести. Такава висока цена се дължи на факта, че за лечението на хемофилия са необходими лекарства, произведени от кръвна плазма на донорите. За да разберете колко скъпо е лечението, можете да анализирате следните данни. За един пациент с хемофилия са необходими около тридесет хиляди международни единици концентрат на коагулационен фактор. Тридесет хиляди са за една година. Такива препоръки са дадени от Световната здравна организация. Една бутилка, чийто обем е равен на петстотин международни единици, струва около двеста щатски долара. По този начин, ако направите сравнително лесно изчисление, се оказва, че един пациент с хемофилия се нуждае от лечение, чиято цена се оценява на дванадесет хиляди щатски долара годишно. Но наличието на необходимото количество коагулационни фактори, което определя живота на пациентите с хемофилия – не само тяхното здраве, но и образование, т.е. размерът зависи от факта – дали пациент с хемофилия е пълноправен член на обществото. Болката е един от симптомите на хемофилия. Не точно. Тежката болка (много тежка) може да наруши пациентите само в периоди на обостряне на заболяването. Ако такива периоди на обостряне често се наблюдават, пациентът може да получи зависимост от мощни аналгетици. Това е наркотична зависимост или алкохолизъм. Интензивността на болката може да бъде намалена чрез прилагане на гореописаните концентрати на коагулационния фактор. Те също така могат да намалят честотата на пристъпите. По този начин, използването на тези концентрати ще даде на пациента възможността да не стане пристрастен (в буквалния смисъл на думата) още в детството. В същото време много пациенти с деца с хемофилия не могат да посещават учебни заведения и са принудени да прекарат значителна част от живота си в апартамента. Концентратите на коагулационните фактори VIII и IX са част от основните лекарства – това се признава от Министерството на здравеопазването на Руската федерация. В болниците и другите лечебни заведения обаче тези лекарства обикновено не са на разположение, което, разбира се, се обяснява с липсата на финансови ресурси в местните бюджети, а отговорността за закупуването на тези лекарства е изцяло на органите на всеки отделен субект на Русия.

Пациентите с хемофилия в Руската федерация не получават ефективни грижи. • Лечението на такива хора е използването на прясно замразена плазма (а не на концентрат на фактора на кръвосъсирването). Такова лечение прикрива опасността от инфекция с други заболявания – по-специално животозастрашаващ хепатит и СПИН. Също така е невъзможно да се откаже лечение.В допълнение, използването на прясно замразена плазма в лечението често води до сериозни имунни реакции при пациенти с хемофилия. Но плазмата често не е достатъчна – само кръвта на донора не е достатъчна.

Add a Comment